Immundefekte: DOC-Fellowship untersucht Genetische Veränderungen als Ursache

Seltene genetische Veränderungen können die Entwicklung des Immunsystems stören, schwere Immundefekte verursachen und das Risiko für Krebserkrankungen im Kindesalter erhöhen. Hena Hadzimujagic, PhD-Studentin in der Forschungsgruppe von Kaan Boztug, wurde mit einem renommierten DOC-Fellowship der Österreichischen Akademie der Wissenschaften ausgezeichnet. Im Rahmen des Projekts untersucht sie die molekularen Mechanismen hinter einer dieser äußerst seltenen Erkrankungen.

Die verschiedenen Zellen des Immunsystems entstehen in einem streng regulierten Entwicklungsprozess, der bereits im Mutterleib beginnt. Wird dieser Prozess gestört, können bestimmte Zelltypen in ihrer Funktion beeinträchtigt sein oder vollständig fehlen. Die Folge sind schwere Defekte des Immunsystems, etwa wenn sich der Körper nicht ausreichend gegen bestimmte Krankheitserreger schützen kann. Manche Immundefekte erhöhen zudem das Risiko, bereits im Kindesalter an Krebs zu erkranken.

Im Rahmen ihres DOC-Fellowships untersucht Hena Hadzimujagic aus der Boztug-Gruppe eine seltene genetische Veränderung, die ein Strukturprotein betrifft und bei einem Patienten einen schweren Immundefekt verursacht. Indem sie die Funktion dieses Proteins bei der normalen Entwicklung von Immunzellen erforscht, möchte sie herausfinden, wie sein Fehlen den Aufbau des Immunsystems beeinträchtigt und letztlich zu dieser seltenen Immunschwäche führt.

„Es ist eine große Ehre, von der Österreichischen Akademie der Wissenschaften gefördert zu werden“, sagt Hadzimujagic. „Letztlich ist es unser Ziel, die molekularen Ursachen von Erkrankungen zu verstehen und damit den Weg für gezielte Gentherapien für betroffene Patient:innen zu ebnen.“