Heuer ist es endlich wieder soweit: Das Team der Bastelrunde Kindergarten Hirtenberg lädt zum dreitägigen Ostermarkt, jeweils von 9:00 bis 18:00 Uhr in das Kulturhaus Hirtenberg. Von Freitag, dem 1. April bis Sonntag, dem 3. April gibt es Ostergestecke, Türkränze, kunstvollen Schmuck für den Osterbaum sowie handgefertigten Modeschmuck, Palmbuschen und vieles mehr zu kaufen. Der Reinerlös geht zur Gänze an die St. Anna Kinderkrebsforschung.

Für das leibliche Wohl der Besucherinnen und Besucher ist selbstverständlich auch dieses Jahr wieder gesorgt. Zur Stärkung wird Kaffee, Kuchen, Brötchen, Sekt und Wein angeboten. Die Hilfe aus Hirtenberg hat schon eine langjährige Tradition.

Das ganze Jahr über wird für die St. Anna Kinderkrebsforschung gebastelt, gemalt, gestrickt, genäht und Vieles mehr. Die Treue und der Arbeitseinsatz der Bastelrunde Hirtenberg ist beeindruckend – der bisherige Spendeneingang ebenfalls. Auch der Erlös des alljährlichen Adventmarktes geht an die St. Anna Kinderkrebsforschung. Sogar Corona konnte die Bastelrunde nicht stoppen: In den vergangenen beiden Jahren wurde eine „Call & Collect“-Möglichkeit angeboten.

Die „Hirtenberger“ freuen sich heuer besonders auf zahlreichen Besuch und große Spendenfreude. Selbstverständlich gelten alle Corona-Regeln und –Auflagen, die zu dieser Zeit vorgeschrieben sind.

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Ein Faktor, der bösartige Tumore zu gutartigen macht? – Genau das haben Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der St. Anna Kinderkrebsforschung entdeckt. Gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen der Medizinischen Universität Wien und der Universität Wien (Fakultät für Chemie) untersuchten sie Tumore des peripheren Nervensystems bei Kindern, sogenannte Neuroblastome. Dabei fanden sie heraus: Gutartige Neuroblastome werden durch ein Signalmolekül, das von den im Tumor vorhandenen Schwann-Zellen gebildet wird, in ihrem ungebremsten Wachstum gestoppt. Diese natürliche „Bremse“ funktioniert in der Zellkultur auch bei bösartigen Neuroblastomen. Die im Journal Nature Communications veröffentlichte Studie beschreibt erstmals die Funktion dieses Signalmoleküls – nicht nur in Tumoren, sondern auch in verletzen Nervenfasern.

Dr. Tamara Weiss und Dr. Sabine Taschner-Mandl erklären wie Schwannzellen (magenta) das Tumorwachstum in Neuroblastomen stoppen (Tumorzellen in grün).

Was auf den ersten Blick widersprüchlich klingt, nämlich einen Tumor mit einem Wachstumsfaktor zu befeuern, macht beim Neuroblastom Sinn. Dieser im Kindesalter am häufigsten vorkommende solide Tumor besteht nämlich aus unreifen Nervenzellen, die sich unkontrolliert vermehren. Im Gegensatz zu bösartigen Neuroblastomen sind in gutartigen viele „Schwann-Zellen“ vorhanden, also jene Zellen, die Nervenzellen normalerweise schützen und reparieren können. Die Ergebnisse der nun publizierten Studie legen nahe, dass die Schwann-Zellen im Neuroblastom die Tumorzellen zur Reifung anregen und damit ihr ungebremstes Wachstum zum Stillstand bringen.

Eine Zelle, die das Tumorwachstum stoppt …
Um das zu bewerkstelligen, produzieren Schwann-Zellen unter anderem ein Signalmolekül namens Epidermal Growth Factor Like 8 (EGFL8). Das Forschungsteam konnte nachweisen, dass EGFL8 die Ausdifferenzierung, also Reifung der Neuroblastom-Zellen anregt. „Bisher wusste man zwar, dass es dieses Protein gibt, aber man kannte seine Funktion nicht. Wir haben diese nun erstmals beschrieben“, erklärt Studienautorin Dr. Sabine Taschner-Mandl, Leiterin der Gruppe Tumorbiologie der St. Anna Kinderkrebsforschung. Weiters zeigen die Ergebnisse, dass eine hohe EGFL8-Expression, also die Umsetzung der Erbinformation in ein Eiweißmolekül, bei Neuroblastomen mit längerem Überleben von Patientinnen und Patienten einherging.

„In Zellkulturen haben wir nachgewiesen, dass Schwann-Zellen und die von ihnen freigesetzten Signalmoleküle ihre Anti-Tumor-Wirkung auch bei aggressiven Neuroblastomen entfalten. Wir können somit einen in gutartigen Neuroblastomen natürlich ablaufenden Prozess nutzen, um die bösartigen zu stoppen“, erklären Taschner-Mandl und ihre Kollegin Dr. Tamara Weiss von der Medizinischen Universität Wien. Neben EGFL8 könnten auch andere, bisher noch nicht charakterisierte Schwann-Zell-Moleküle, Ansatzpunkte für Krebstherapien bieten. Die Effekte der Schwann-Zellen sind aber wahrscheinlich noch viel weitreichender: Das Forschungsteam untersucht zurzeit wie Schwann-Zellen Abwehrzellen in ihrer Umgebung manipulieren.

… und die Heilung verletzter Nervenfasern fördert
Die vorliegende Studie liefert noch eine weitere wesentliche Erkenntnis: Die Schwann-Zellen in gutartigen Neuroblastomen weisen einen ähnlichen zellulären Status auf, wie jene Schwann-Zellen, die die Heilung verletzter peripherer Nerven unterstützen. Erst der direkte Vergleich hat gezeigt, dass die Schwann-Zellen im Tumor die Expression bestimmter Reparatur-assoziierter Gene sowie spezifische Reparaturfunktionen aufweisen. „Es ist erstaunlich, dass wir dadurch ein Signalmolekül entdeckt haben, das sowohl in der Tumorentwicklung gutartiger Neuroblastome als auch in der Regeneration verletzter Nerven eine Rolle spielt. Da EGFL8 die Bildung von Nervenzellfortsätzen stimuliert, könnte es für die Behandlung von verletzten Nervenfasern von großer Bedeutung sein“, sagt Weiss.

Aussicht auf Anwendung bei aggressiven Tumoren
Denkbar ist, EGFL8 und andere Faktoren, die von Schwann-Zellen gebildet werden, in der Behandlung von Nervenschäden sowie von aggressiven Neuroblastomen einzusetzen. „Mittels der Phosphoproteomics-Methode konnten wir entschlüsseln, welche Signalwege in Neuroblastom-Zellen durch EGFL8 angeschaltet werden. Es gibt große Unterschiede im Vergleich zu Zellen, die nicht mit EGFL8 stimuliert wurden“, so Taschner-Mandl. Neben EGFL8 stellen auch diese nachgeschalteten Signalwege mögliche Angriffspunkte für zukünftige Behandlungsmethoden dar. „Bis diese Erkenntnisse letztendlich bei der Patientin bzw. dem Patienten ankommen, ist es noch ein weiter Weg. Aber wir haben jetzt einmal die Grundlagen dafür geschaffen.“

Publikation
Schwann cell plasticity regulates neuroblastic tumor cell differentiation via epidermal growth factor like protein 8
Tamara Weiss#, Sabine Taschner-Mandl#,* , Lukas Janker, Andrea Bileck, Fikret Rifatbegovic, Florian Kromp, Helena Sorger, Maximilian O. Kauer, Christian Frech, Reinhard Windhager, Christopher Gerner, Peter F. Ambros, Inge M Ambros
#Contributed equally
*Corresponding author
Nature Communications, 12. März 2021
DOI: 10.1038/s41467-021-21859-0
https://doi.org/10.1038/s41467-021-21859-0
http://www.nature.com/ncomms

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Gen-Defekt verkürzt Überleben und sollte gezielt behandelt werden

Neuroblastome, die häufigsten soliden Tumore außerhalb des Gehirns bei Kindern, gehen mit einer schlechteren Überlebenschance einher, wenn sie genetische Veränderungen im ALK-Gen aufweisen und zur Hochrisikogruppe gehören. Das zeigten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der St. Anna Kinderkrebsforschung gemeinsam mit Kolleginnen und Kollegen in einer internationalen Zusammenarbeit. Zukünftig ist es denkbar, bei Nachweis solcher Veränderungen eine Behandlung mit ALK-Hemmern in Studien am Beginn der Therapie einzusetzen. Die Arbeit wurde im renommierten Journal of Clinical Oncology veröffentlicht.

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Eine neue Studie nutzt die charakteristischen epigenetischen Merkmale von kindlichen Tumoren, um diese zu erkennen, zu klassifizieren und zu überwachen. Dazu analysieren die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler kleine Fragmente der Tumor-DNA im Blut. Um diese sogenannten „Flüssigbiopsien“ auszuwerten, nutzen sie die einzigartige epigenetische „Landschaft“ von Knochentumoren. Dieser Ansatz verspricht, die personalisierte Diagnostik und möglicherweise zukünftige Therapien von kindlichen Tumoren wie dem Ewing-Sarkom zu verbessern. Die Studie ist in Nature Communications veröffentlicht worden.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler unter der Leitung der St. Anna Kinderkrebsforschung in Zusammenarbeit mit dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften haben eine neue Methode zur Flüssigbiopsie-Analyse von Tumoren im Kindesalter entwickelt. Diese Methode nutzt die Fragmentierungsmuster der kleinen DNA-Stücke, die Tumore in den Blutstrom abgeben. Solche DNA-Fragmente spiegeln die einzigartigen epigenetischen Fußabdrücke vieler kindlicher Krebsarten wider. Am Beispiel des Ewing-Sarkoms, einem Knochentumor bei Kindern und jungen Erwachsenen, demonstriert das Team rund um Dr. Eleni Tomazou, St. Anna Kinderkrebsforschung, den Nutzen der Methode für die Tumorklassifizierung und -überwachung. Denn mittels dieser Flüssigbiopsien wäre eine engmaschige Überwachung der Krebstherapie ohne hoch-invasive Tumorbiopsien möglich.

Krebszellen in Tumoren teilen sich unentwegt und einige sterben dabei ab. Diese absterbenden Zellen geben ihre DNA häufig in die Blutbahn ab, wo sie zirkuliert und mit genomischen Methoden wie der Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung analysiert werden kann. Solche so genannten Flüssigbiopsie-Analysen stellen eine minimalinvasive Alternative zu herkömmlichen Tumorbiopsien dar, die oft eine Operation erfordern, und sind vielversprechend um die Behandlung zu personalisieren. Zum Beispiel können Patientinnen und Patienten laufend auf molekulare Veränderungen im Tumor untersucht werden. Bisher wurde der Einsatz der Flüssigbiopsie bei Krebs im Kindesalter allerdings dadurch begrenzt, dass viele kindliche Tumore nur wenige genetische Veränderungen aufweisen, die in der DNA im Blut nachweisbar wären.

Tumorspezifische Epigenetik ausnützen
Zellfreie DNA aus absterbenden Tumorzellen zirkuliert im Blut in Form von kleinen Fragmenten. Deren Größe ist weder zufällig noch allein durch die DNA-Sequenz bestimmt. Vielmehr spiegelt sie wider, wie die DNA im Inneren der Krebszellen verpackt ist. Und sie wird von der Struktur des Chromatins (dem Komplex aus DNA, Proteinen und RNA) und den epigenetischen Profilen dieser Zellen beeinflusst. Das ist hochrelevant, da die epigenetischen Muster – manchmal als „zweiter Code“ des Genoms bezeichnet – für verschiedene Zelltypen im menschlichen Körper charakteristisch unterschiedlich sind. Epigenetische Mechanismen führen zu einer Änderung der Genfunktion, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz beruhen, aber dennoch an Tochterzellen weitergegeben werden. Die Analyse der im Blut zirkulierenden DNA-Fragmentierungsmuster bietet eine einzigartige Möglichkeit, etwas über die epigenetische Regulation im Inneren des Tumors zu erfahren, ohne Tumorzellen chirurgisch entfernen zu müssen oder überhaupt zu wissen, ob und wo im Körper ein Tumor existiert.

„Bereits in einer früheren Arbeit haben wir die einzigartigen epigenetischen Fußabdrücke des Ewing-Sarkoms identifiziert. Daraus folgerten wir, dass diese charakteristischen epigenetischen Fußabdrücke in den Fragmentierungsmustern der vom Tumor stammenden und im Blut zirkulierenden DNA erhalten sein sollten. Damit hätten wir einen dringend benötigten Marker für die Frühdiagnose und die Tumorklassifizierung nach dem Konzept der Flüssigbiopsie“, erklärt Tomazou, Principal Investigator der Epigenom-basierten Präzisionsmedizin-Gruppe an der St. Anna Kinderkrebsforschung.

Tumor-Epigenetik aus dem Blut ablesen
Copyright: Tatjana Hirschmugl
Maschinelles Lernen erhöht die Sensitivität
Die neue Studie vergleicht verschiedene Messsysteme zur Analyse der zellfreien DNA-Fragmentierung. Sie setzt zudem den LIQUORICE-Algorithmus ein, der zirkulierende Tumor-DNA auf der Basis von krebsspezifischen Chromatin-Signaturen erkennt. Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler verwenden Machine-Learning-Klassifikatoren, um zwischen Patientinnen und Patienten mit Krebs und gesunden Personen sowie zwischen verschiedenen Arten von kindlichen Sarkomen zu unterscheiden. „Indem wir diese Algorithmen maschinellen Lernens mit unseren umfangreichen Whole-Genome-Sequencing-Daten über Tumor-DNA im Blut füttern, wird die Analyse hochsensitiv. Sie übertrifft in vielen Fällen herkömmliche genetische Analysen“, sagt Tomazou.

Auf die Frage nach möglichen Anwendungen erklärt die Forscherin: „Unser Ansatz funktioniert gut, wir sind sehr begeistert. Allerdings muss er noch weiter validiert werden, bevor er routinemäßig in der klinischen Diagnostik eingesetzt werden kann.“ Den Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern zufolge könnte ihr Ansatz zur minimal-invasiven Diagnose, aber auch als prognostischer Marker eingesetzt werden, der überwacht, welche Patientin bzw. welcher Patient auf eine Therapie anspricht. Darüber hinaus könnte er als Vorhersage-Marker während der neoadjuvanten Therapie, also der Therapie vor einer Operation, dienen und eine Dosisanpassung je nach Ansprechen auf die Behandlung ermöglichen. „Denn derzeit erhalten die meisten Kinder bzw. Jugendlichen mit Ewing-Sarkomen eine sehr hoch dosierte Chemotherapie, obwohl einige Patientinnen und Patienten bereits mit einer weniger starken Therapie geheilt werden könnten. Letztere würde ihr Risiko verringern, später an anderen Krebsarten zu erkranken. Daher besteht ein dringender medizinischer Bedarf an adaptiven klinischen Studien, die eine maßgeschneiderte Behandlung von Knochentumoren bei Kindern näherrücken lassen.“
Internationale Forschungskollaboration
Diese Studie unter der Leitung der St. Anna Kinderkrebsforschung in Zusammenarbeit mit dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin, dem Ludwig Boltzmann Institut für seltene und undiagnostizierte Erkrankungen und der Medizinischen Universität Wien war dank einer engen Zusammenarbeit mit Instituten in Österreich, Deutschland, Norwegen und Frankreich möglich.
Über Epigenetik
Epigenetik ist ein Bindeglied zwischen Umwelt und Genetik. Sie ist mitverantwortlich für die Genregulation, das heißt, wann welche Gene aktiv sind und wann sie wieder stummgeschaltet werden. Epigenetische Mechanismen führen zu einer Änderung der Genfunktion, die nicht auf Veränderungen der DNA-Sequenz – zum Beispiel durch Mutation – beruhen, aber dennoch an Tochterzellen weitergegeben werden. Da kindliche Tumore oft nur wenige genetische Veränderungen aufweisen, sind ihre epigenetischen Muster ein vielversprechender Ansatzpunkt für die nicht-invasive Diagnostik mittels Liquid Biopsy.
Publikation:
Multimodal analysis of cell-free DNA whole genome sequencing for pediatric cancers with low mutational burden

Peter Peneder*, Adrian M Stütz*, Didier Surdez, Manuela Krumbholz, Sabine Semper, Mathieu Chicard, Nathan C Sheffield, Gaelle Pierron, Eve Lapouble, Marcus Tötzl, Bekir Erguner, Daniele Barreca, Andre F Rendeiro, Abbas Agaimy, Heidrun Boztug, Gernot Engstler, Michael Dworzak, Marie Bernkopf, Sabine Taschner-Mandl, Inge M Ambros, Ola Myklebost, Perrine Marec-Bérard, Susan Ann Burchill, Bernadette Brennan, Sandra J Strauss, Jeremy Whelan, Gudrun Schleiermacher, Christiane Schaefer, Uta Dirksen, Caroline Hutter, Kjetil Boye, Peter F Ambros, Olivier Delattre, Markus Metzler, Christoph Bock#, Eleni M Tomazou#

*Shared first authors
#Corresponding authors
Nature Communications, May 28 2021. Doi: 10.1038/s41467-021-23445-w.
https://doi.org/10.1038/s41467-021-23445-w.

Förderung:
Diese Studie erhielt eine Förderung durch den Jubiläumsfonds der Österreichischen Nationalbank (OeNB), eine wohltätige Spende der Kapsch Gruppe sowie eine Förderung des österreichischen Wissenschaftsfonds (FWF) und des Wiener Wissenschafts-, Forschungs- und Technologiefonds (WWTF).

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Internationales Forschungsteam entdeckt neue seltene Erkrankung, die Blutbildung und Immunsystem beeinträchtigt.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der St. Anna Kinderkrebsforschung entdecken gemeinsam mit internationalen Partnern eine bislang nicht bekannte, seltene Erkrankung der Blutbildung (Hämatopoese) und Immunität, die durch einen angeborenen Gendefekt im Transkriptionsfaktor Helios verursacht wird. In ihrer Publikation in der hochrangigen Fachzeitschrift Science Immunology definiert das Team bisher unbekannte Funktionen von Helios bei der Immunaktivierung und dem Immungleichgewicht.

Das Immunsystem ist eines der komplexesten Netzwerke im menschlichen Körper. Es schützt uns nicht nur vor externen Eindringlingen wie Viren oder Bakterien, sondern spielt auch eine grundlegende Rolle bei der Erkennung von fehlerhaften Zellen, die sich zu Krebszellen entwickeln. Die Entwicklung und Funktion von Immunzellen wird durch die zeitliche und räumliche Kontrolle ihrer Genexpression stark reguliert. Dies geschieht vor allem durch sogenannte Transkriptionsfaktoren – spezielle Proteine, welche die Genexpression steuern. Darüber hinaus gibt es noch eine weitere Kontrollebene: Sogenannte epigenetische Modifikatoren sorgen dafür, dass bestimmte Regionen der DNA aktiv und andere inaktiv sind. Sie bestimmen damit, ob Transkriptionsfaktoren an ihre Zielsequenzen binden können oder nicht.

Die Ikaros-Familie der Zinkfinger-Transkriptionsfaktoren, mit ihren Mitgliedern Ikaros, Helios, Aiolos, Eos und Pegasus, nimmt eine zentrale Rolle in der Blutbildung sowie bei der Entwicklung und Funktion von Immunzellen ein. Einige dieser Transkriptionsfaktoren, insbesondere Ikaros, wurden bereits im Detail untersucht – fehlerhafte Funktionen konnten hier unter anderem mit der Entstehung von Leukämie in Verbindung gebracht werden. Die exakte Funktionsweise von Helios war bisher nur teilweise bekannt.

Helios – ein Schlüsselfaktor in der Entwicklung und Funktion von T-Zellen
Der nach dem griechischen Sonnengott benannte Transkriptionsfaktor Helios wird hauptsächlich in sich entwickelnden Thymozyten, aktivierten T-Zellen sowie in regulatorischen T-Zellen exprimiert – einer Untergruppe von T-Zellen, welche die Aktivierung der Immunantwort mitkontrollieren. Helios wurde in Mausmodellen bereits untersucht, seine genaue Rolle im menschlichen Immungleichgewicht sowie in der T-Zell-Entwicklung war jedoch unklar.
Das Team von Kaan Boztug an der St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI), dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD), der Medizinischen Universität Wien und dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften untersuchte einen Patienten mit unbekanntem Immundefekt und Defekt in der Hämatopoese, der seit seiner Geburt an wiederkehrende Atemwegsinfektionen und einem Mangel an Antikörpern leidet. In ihrer Studie entdeckten die Forscherinnen und Forscher eine vererbte Mutation in beiden Allelen (d.h. eine
biallele Mutation) jenes Gens, das Helios kodiert. Eine Erkrankung, bedingt durch eine angeborene Mutation im Gen für Helios, war bislang nicht bekannt.

Biallele Mutation von Helios verursacht epigenetischen Defekt und Immunschwäche
Auf molekularer Ebene hatte der aus einer biallelen Mutation in IKZF2 resultierende Defekt zwar keinen Einfluss auf die DNA-Bindung oder die Dimerisierung von Helios, es zeigten sich jedoch andere funktionelle Effekte. „Wir haben festgestellt, dass die Helios betreffende Mutation zu Störungen in der Interaktion mit anderen Proteinen führt, einschließlich jenen, die an der epigenetischen Steuerung beteiligt sind. Dadurch wird die präzise Kontrolle der Aktivierung von Genen beeinträchtigt“, erklärt Dr. Tala Shahin, Erstautorin der Studie und Doktorandin in der Forschungsgruppe von Kaan Boztug.
Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler verwendeten Einzelzell-Transkriptomik und in vitro Funktionsassays, um die Auswirkungen der Mutation auf zellulärer Ebene weiter zu untersuchen. Sie konnten zeigen, dass sich der Defekt in Helios negativ auf die Immunität auswirkt: Während CD8+ T-Zellen einen proinflammatorischen, effektorähnlichen Zustand annahmen, zeigte sich in den CD4+ T-Zellen des Patienten eine beeinträchtigte Aktivierung. Darüber hinaus wurde ein B-Zell-Defekt festgestellt: Im Laufe der Zeit kam es zu einem B- Zell-Verlust, bei dem der Anteil peripherer Gedächtnis-B-Zellen und Plasma-B-Zellen zurückging, während transitionale B-Zellen vermehrt auftraten.

Grundlage für zukünftige Forschung und Behandlung
Da die korrekte Aktivierung konventioneller T-Zellen und das Vorhandensein von B-Zellen wichtig ist, um eine entsprechende Immunantwort gegen Infektionen und Vorstufen von Krebszellen initiieren zu können, sind diese Ergebnisse von großer Bedeutung. Sie beschreiben nicht nur einen bislang unbekannten angeborenen Immundefekt, sondern führen auch zu einer Verbesserung der Definition und des Verständnisses der Rolle von Helios in der Immunaktivierung und Homöostase. Der beobachtete Helios-abhängige epigenetische Regulationsdefekt stellt einen neuartigen molekularen Mechanismus dar, der zu einem drastischen Verlust des Immungleichgewichts führt.
„Diese Studie markiert einen bedeutsamen Fortschritt in unserem Verständnis der genauen Rolle von Helios in der Hämatopoese und Immunität. Sie wird zukünftige Bemühungen unterstützen, diese Regulatoren möglicherweise sowohl bei Immunschwäche als auch bei bösartigen Tumoren für die gezielte Behandlung zu nutzen“, fasst Assoc. Prof. Dr. Kaan Boztug, Letzt- und korrespondierender Autor der Studie und Wissenschaftlicher Direktor des CCRI, zusammen.

Kollaboration
Diese Arbeit wurde dank wissenschaftlicher Zusammenarbeit der St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI) mit dem Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases (LBI-RUD), dem CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften und der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien, gemeinsam mit internationalen Partnern ermöglicht, darunter das Immunology Service des Department of Laboratory Medicine, Clinical Center, National Institutes of Health, Mayland, USA, das Institute of Biotechnology, Helsinki Institute of Life Science, Proteomics Unit, University of Helsinki, Finland, das Research Center for Immunodeficiencies, Children’s Medical Center und die Abteilung für Immunologie der School of Medicine an der Tehran University of Medical Sciences, Iran, das Network for Immunity in Infection, Malignancy and Autoimmunity (NIMA) und das Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Iran.

Publikation:
Germline biallelic mutation affecting the transcription factor Helios causes pleiotropic defects of immunity
Tala Shahin, Hye Sun Kuehn, Mohamed R. Shoeb, Lisa Gawriyski, Sarah Giuliani, Peter Repiscak, Birgit Hoeger, Özlem Yüce Petronczki, Sevgi Köstel Bal, Samaneh Zoghi, Jasmin Dmytrus, Davide Seruggia, Irinka Castanon, Nima Rezalo, Markku Florian Halbritter, Sergio Rosenzweig, Kaan Boztug*
*Corresponding author: Kaan Boztug
Science Immunology 2021 Jahrgang 6 Ausgabe 66,
Doi: https://doi.org/10.1126/sciimmunol.abe3981

Förderung:

Diese Studie wurde unterstützt durch einen European Research Council Consolidator Grant iDysChart (820074) und das Doktorandenstipendienprogramm „Cell Communication in Health and Disease (CCHD)“ des Österreichischen Wissenschaftsfonds (FWF) an Kaan Boztug (W1205), ein Herta-Firnberg-Stipendium des FWF an Birgit Höger (T-934), das Intramural Research Program des NIH Clinical Center, US National Institutes of Health an Sergio Rosenzweig, die Academy of Finland, die Sigrid Juselius Foundation, das Finnish Cancer Institute und das Biocenter Finland, alle an Markku Varjosalo.

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